Главная » 2018 » Апрель » 12 » Гемофилия
15:27
Гемофилия

17 апреля во всем мире отмечается Всемирный день гемофилии.  Ее еще называют «царской болезнью», благодаря дефектным генам, оставившим свой след в нескольких королевских династиях Европы.
Дословно гемофилия – это склонность к кровоточивости и кровоизлияниям.

Гемофилия связана с низким содержанием, количественной и качественной недостаточностью какого-либо одного из факторов свёртывания крови. Плазменные факторы свёртывания крови имеют римскую нумерацию.

Симптомы гемофилии: как проявляется заболевание:

Основными симптомами гемофилии являются кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, возникающие спонтанно либо при травмах, даже самых незначительных. Заболевание начинает проявляться во второй половине первого года либо в начале второго года жизни ребенка. В редких случаях симптомы проявляются позже или сразу же после рождения.

В юношеском и взрослом возрасте основным симптомом гемофилии являются кровотечения, возникающие после травм, в частности в суставы. Пораженные суставы увеличиваются в размерах, отекают и становятся сильно болезненными. Повторные гемартрозы при гемофилии приводят к развитию вторичных суставных поражений. В частности, развиваются контрактуры и анкилоз. У больного ограничивается объем пассивных движений, а при анкилозе наступает полное обездвиживание сустава.

Как правило, при гемофилии поражаются лишь крупные суставы, а мелкие суставы поражаются очень редко. При прогрессировании заболевания количество патологически измененных суставов также увеличивается. Поражение сразу нескольких суставов и становится причиной инвалидизации больного уже к 15-20 летнему возрасту.

Примечательно, что при гемофилии поражаются не только суставы, но и другие органы и анатомические структуры. Возможно появление забрюшинных гематом, субфасциальных и межмышечных гематом. Объем крови в гематомах может составлять от 0,5 до 3 литров.

В некоторых случаях гематомы при гемофилии сдавливают нервы или сосуды. В такой ситуации у больного возникают сильные боли, признаки ишемии, а также парезы и параличи.

При тяжелых формах гемофилии у больного возникает угроза желудочно-кишечных и почечных кровотечений. Возможны рвота с кровью, а также черный жидкий кал. А при почечном кровотечении кровь обнаруживается в моче.

Больные гемофилией относятся к группам риска по гепатиту и СПИДу (ВИЧ), поскольку для их лечения широко применяются препараты, приготовленные из донорской крови.

Диагностика гемофилии

Диагностика гемофилии проводится при участии неонатолога, генетика, гематолога и педиатра. При наличии у ребенка других патологий необходима консультация специалистов иных специальностей: детского гастроэнтеролога, детского травматолога, отоларинголога, невролога и других.

Супружеские пары, которые находятся в группе риска, должны пройти медико-генетическое консультирование на этапе планирования беременности. Анализ генеалогических данных, а также молекулярно-генетические исследования позволяют выявить носительство гемофилии.

Лечение гемофилии

До недавнего времени больные гемофилией в большинстве случаев не доживали до зрелого возраста. При отсутствии адекватного лечения больным грозит стойкая инвалидность и преждевременная смерть.

На сегодняшний день болезнь можно контролировать введением в организм больного недостающего фактора свертываемости. С помощью такого лечения удается предотвратить обильного кровотечения и связанные с ним последствия.

При гемофилии запрещены внутримышечные, внутрикожные и подкожные введения. Все препараты необходимо вводить в вену или перорально.

При проведении любых операций больным гемофилией вводят антигемофильные препараты.

В настоящее время в арсенале специалистов появились инновационные методы терапии, позволяющие значительно улучшить качество жизни пациентов и увеличить ее продолжительность. Кроме того, новые средства лечения гемофилии — это высокоочищенные препараты, не содержащие белки человеческого происхождения, что делает их безопасными с точки зрения потенциальной вирусной инфекции. При достаточном количестве лекарственных средств больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, создать семью, то есть являться полноценным членом общества.

Врач-онколог 

Л.Н. Корниенко

Категория: Кировская центральная многопрофильная больница | Просмотров: 26 | Добавил: ovp | Рейтинг: 0.0/0